CUESTIÓN 5 - Genética Molecular ; 2º BACH

CUESTIÓN 5
Las radiografías a mujeres embarazadas están contraindicadas. Razona por qué puede ser especialmente peligroso utilizar este mecanismo de diágnostico durante el embarazo.

FEED-BACK GEN MOL 2 - RESOLUCIÓN

a)  ¿Qué es una mutación génica (puntual)? . Explica de qué manera una mutación puntual puede provocar que se fabrica una proteína más corta de la normal.

b) Define el concepto de mutación silenciosa. ¿En qué posición se debe producir una mutación puntual para que sea silenciosa?. ¿En qué propiedad del código genético se basa?

c) ¿Qué tipo de mutaciones son las que se pueden transmitir a la descendencia?. ¿Por qué?

RESOLUCIÓN

a)  ¿Qué es una mutación puntual? . Explica de qué manera una mutación puntual puede provocar que se fabrica una proteína más corta de la normal.

Una mutación génica (puntual) es aquella que afecta únicamente a un nucleótido del ADN, ya sea sustituyéndose una base por otra o incluyendo  un nucléotido de más o perdiéndo uno.

La manera de que una mutación puntual provoque una proteína más corta de lo normal es mediante una sustitución que provoque que el codón transcrito en ese punto de la mutación cambie a uno de tipo STOP parada. En ese caso la síntesis de proteínas se terminaría en ese punto.

b) Define el concepto de mutación silenciosa. ¿En qué posición de un codón se debe producir una mutación puntual para que sea silenciosa?. ¿En qué propiedad del código genético se basa?

Una mutación silenciosa es aquella que al darse no provoca ningún cambio en el individuo ni en su descedencia. Es debido a que el cambio en codón correspondiente al ADN mutado llamaría al mismo aminoácido. Esto es mucho más probable que suceda si la mutación génica tiene lugar en la tercera base del codón (ver código genético).

La propiedad en la que basa este hecho es que el código genético es degenerado y que un aminoácido puede ser llamado por más de un codón.

c) ¿Qué tipo de mutaciones son las que se pueden transmitir a la descendencia?. ¿Por qué?

La mutaciones que se pueden transmitir a la descendencia son las mutaciones  germinales ya que son las que afectan a los gametos. Como es sabido, los gametos son los que portan el material genético a la descendencia de modo que todas las células del individuo descendiente portarían la mutación.

Prob examen isomería examen 2012 (texto) 2

 TEXTO

CUESTIÓN 4 - Genética Molecular - 2º Bach

CUESTIÓN 4

a) Dado el siguiente fragmento de ADN monocatenario 3’ … TAC GGA GAT TCA AGA GAG … 5’

y la secuencia de una mutación que se ha producido en él: 3’ … TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’

¿Qué tipo de mutación se ha producido?

b) La mutación incluida en el apartado (a) puede conllevar alteraciones graves?. Razona tu respuesta

c)  Define qué son las aneuploidías y las euploidías.

d)  Pon tres ejemplo de agentes mutagénicos exógenos.

RESPUESTA

a) (Primera estrategia: contar)

3’ TAC GGA GAT TCA AGA GAG 5’

3’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’

Ha desaparecido la “A” resaltada. Se trata de un tipo de mutación génica, deleción, en la que se ha alterado la pauta de lectura.

b) Este tipo de mutaciones son graves porque alteran a todos los codones a partir desde dónde se ha producido con un cambio drástico en la secuencia de aminoácidos de la proteína que incluso puede contener un codón sin sentido provocando la terminación súbita de la síntesis. (es fundamental incluir razonamientos como puedes ver)

c) ANEUPLOIDÍA: es un tipo de mutación genómica en la que se ve alterado el número de cromosomas, generalmente en uno más (trisomía) o en uno menos (monosomía)

EUPLOIDÍA: es un tipo de mutación genómica en la que se ve alterado el número de dotaciones cromosómicas de la especie. Son individuos, haploides, triploides, tetraploides o poliploides en general. Son situaciones incompatibles con la vida en el ser humano.

d) Pueden ser agentes mutagénicos externos las radiaciones ionizantes (p. ej. rayos X), radiaciones no ionizantes (como los rayos UVA) o sustancias químicas como los benzopirenos del alquitrán del tabaco.