CUESTIÓN 4 - Genética Molecular - 2º Bach

CUESTIÓN 4

a) Dado el siguiente fragmento de ADN monocatenario 3’ … TAC GGA GAT TCA AGA GAG … 5’

y la secuencia de una mutación que se ha producido en él: 3’ … TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’

¿Qué tipo de mutación se ha producido?

b) La mutación incluida en el apartado (a) puede conllevar alteraciones graves?. Razona tu respuesta

c)  Define qué son las aneuploidías y las euploidías.

d)  Pon tres ejemplo de agentes mutagénicos exógenos.

RESPUESTA

a) (Primera estrategia: contar)

3’ TAC GGA GAT TCA AGA GAG 5’

3’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’

Ha desaparecido la “A” resaltada. Se trata de un tipo de mutación génica, deleción, en la que se ha alterado la pauta de lectura.

b) Este tipo de mutaciones son graves porque alteran a todos los codones a partir desde dónde se ha producido con un cambio drástico en la secuencia de aminoácidos de la proteína que incluso puede contener un codón sin sentido provocando la terminación súbita de la síntesis. (es fundamental incluir razonamientos como puedes ver)

c) ANEUPLOIDÍA: es un tipo de mutación genómica en la que se ve alterado el número de cromosomas, generalmente en uno más (trisomía) o en uno menos (monosomía)

EUPLOIDÍA: es un tipo de mutación genómica en la que se ve alterado el número de dotaciones cromosómicas de la especie. Son individuos, haploides, triploides, tetraploides o poliploides en general. Son situaciones incompatibles con la vida en el ser humano.

d) Pueden ser agentes mutagénicos externos las radiaciones ionizantes (p. ej. rayos X), radiaciones no ionizantes (como los rayos UVA) o sustancias químicas como los benzopirenos del alquitrán del tabaco.